تحقیق بیماری های ژنتیکی

دسته بندي : علوم پزشکی » پزشکی
بیماری های ژنتیکی
غير از بيماري‌هاي كه به وسيله يك ژن معيوب منتقل مي‌شود و تحت عنوان ژنادرماتوز از آن نام مي‌بريم تعداد زيادي از بيماري‌هاي پوستي هستند كه سؤالات زيادي در مورد روش انتقال آنها از ما مي‌شود. به عنوان مثال بيماري سوريازيس ، بيماري اگزماي سرشتي و ريزش موي تيپ مردانه يا زنانه از جمله مواردي است كه تعداد فراوان مراجعه كننده داريم و در مورد نحوه انتقال آنها از ما سؤال مي‌شود . به عنوان مثال در مورد اگزماي سرشتي مي‌دانيم كه يكي از شايع ترين اگزماي دوره نوزادي و دوره بچگي است و قبل از 10 سالگي شيوعي حدود 20 درصد در كشورهاي صنعتي جهان دارد . بنابراين اگزماي بسيار شايعي در بين بچه ها است و والدين اين اطفال از ما سؤال مي‌كنند كه وقتي بچه اول ما دچار اين اگزما است بنابراين بچه هاي بعدي مان چطور خواهد بود ؟ نحوه انتقال بيماري چگونه است ؟ در مورد اگزماي سرشتي بايد بگوييم كه اين اگزما كه قديم فكر مي‌كردند كه به صورت ژن غالب منتقل مي شود چنين چيزي نيست و يعني پدر و مادر مي‌توانند هر دو سالم باشند و فرزندشان دچار اين بيماري باشد بنابراين ژن غالب نمي‌تواند عامل اين بيماري باشد . يك ژن مغلوب هم نمي تواند عامل اين بيماري باشد براي اينكه پدر و مادر هر دو مي‌توانند دچار بيماري اگزما باشند ولي فرزندشان سالم به دنيا بيايد . امروزه روش انتقال اگزماي سرشتي را به عنوان روش پليژنيك يا مولتي فاكتوريال مي‌گوييم كه در آن سه يا چهار ژن عامل انتقال بيماري هستند و فاكتورهاي محيطي هم سهم بسيار زيادي را در انتقال بيماري دارند . بنابراين وقتي دوقلوهاي يك تخمكي را از نظر اگزماي سرشتي مورد بررسي قرار دهيم متوجه مي‌شويم كه هماهنگي اين بيماري در دوقلوهاي يك تخمكي چيزي حدود 70 تا 75 درصد است . در صورتي كه در دوقلوهاي دو تخمكي و غير همانند يك چيزي حدود 30 درصد اين تفاوت نشان دهنده سهم بسيار مهم عوامل ژنتيك در بروز بيماري اگزماي اتپيك است يا اگزماي سرشتي وقتي پدر و مادر هر دو مبتلا به اگزما باشند .80 درصد بچه ها ممكن است كه مبتلا به بيماري اگزما بشوند ولي وقتي كه يكي از والدين مبتلا به اين بيماري باشد آن وقت چيزي حدود 59 تا 60 درصد خواهد بود . در مورد بيماري سوريازيس هم همان طور كه گفتيم بيماري مولتي فاكتوريال است يعني چندين ژن در انتقال بيماري رل بازي مي‌كنند و بنابراين ايني كه مي‌توانيم بگوييم دقيقا اين بيماري در چند درصد موارد در فرزند بعدي منتقل خواهد شد يا بروز خواهد كرد به راحتي نمي‌توان گفت فقط مي‌توانيم بگوييم پدر و مادر وقتي هر دو مبتلا به بيماري باشند. يك چيز حدود 65 تا 70 درصد موارد احتمال دارد كه فرزندشان دچار بيماري شود وقتي يك پدر ، يك مادر و يك فرزند و يكي از والدين و يكي از فرزندان دچار اين بيماري باشد . اين احتمال